【科技改变生存】给基因检测配一把精准的“尺子”

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【科技改变生存】

从定性检测到定量检测,基因检测技能的进步,让肿瘤患者的靶向用药越来越精准,乃至可以对靶向治疗的结果举行量化检测,优化治疗方案。

但是,碰到不靠谱的检测机构怎么办?近来,王寅(化名)正为此担心。

几个月前,王寅被确诊为微小浸润性肺腺癌。这是一种早期肺癌,她在忐忑中担当了手术治疗。术后,大夫发起她做一次基因检测——看看是否存在某些基因突变,以便实时举行靶向治疗。

这让王寅又告急起来:担心发现基因突变,病情是否会恶化;又担心有靶基因但没被发现,延长治疗。而且,基因检测机构那么多,怎么选才放心?

只管不是医疗工作者或医药从业职员,中国计量科学研究院的科研职员对王寅的遭遇却很关注。由于,这与他们的工作有关。

几年前,中国计量院曾对市场上基因检测试剂的性能做过一次评估,发现一些试剂并不能到达其声称的检出限,即可以或许检测出的目的分析对象的最小含量。

" 检测试剂的检出限准禁绝,必要一把‘尺子’来权衡。" 中国计量院研究员董莲华说,肿瘤靶向用药的基因检测,通常是检测靶基因的突变频率,即突变基因的占比。根据检测效果,精准地匹配用药,这便是精准治疗。但假如检测效果禁绝确,导致患者用了不符合的药,不但没有结果,而且会延长治疗。

这把 " 尺子 " 什么样?

它既不长,也不宽,乃至无法直接拿在手里。它必要装在一个小管里,是一种有着特定量值、匀称且稳固的物质——这就是 " 尺度物质 "。尺度物质是一种可以用来评估检测试剂性能的尺度品,就像一个更高级别的检测试剂。已往,由于缺乏参考尺度,检测试剂的性能很难精准地评估。

中国计量院生命科学计量团队的工作,就是研制肿瘤基因检测的 " 尺子 "。" 尺子 " 有许多种,可用于肺癌、结直肠癌和乳腺癌等差别肿瘤基因的检测。

要研制如许的 " 尺子 ",可不简朴——必须把握高精度的丈量技能。就像丈量厘米级的长度时,不能依靠米尺,必要的是准确到厘米,乃至毫米的尺子。中国计量院针对肺癌、结直肠癌、乳腺癌、白血病等关键标记基因,开辟了一种高程度的核酸分子丈量技能,0.05% 的肿瘤基因突变频率也能正确检测到。而且,还在开辟更高程度的丈量技能,进步尺度物质的精度。

" 总算可以放心了。" 王寅选择了一家符合的检测机构,它刚通过 2021 年天下临床和科研实行室全外显子测序室间质量评价。为这次实行室质量评价提供支持的,正是中国计量院和复旦大学团结研制的中华家系 1 号全基因 DNA 序列尺度物质。

这让中国计量院生命科学计量团队感到欣慰且自大,只管王寅并不相识他们的工作。现在,他们研制的 " 尺子 " 已被浩繁检测试剂研发企业和检测机构等接纳。" 随着尺度物质不停被推广应用,肿瘤基因检测的正确性将会越来越有保障。" 董莲华说。

固然,他们的关注对象并非只是肿瘤检测。新冠肺炎疫情暴发初期,中国计量院实时开辟新冠病毒核酸精准丈量技能,并研制新冠系列尺度物质,助力新冠病毒核酸检测和疫情防控。

究竟上,尺度物质涉及许多方面,如食品身分分析的尺度物质、地质矿产身分分析的尺度物质、高分子质料特性丈量的尺度物质,等等。它们为各自范畴提供精准的丈量保障。

固然公众看不到这些 " 尺子 ",但是计量科研工作者不停积极研制更多 " 尺子 "、让 " 尺子 " 更精准。由于,他们心中有一把 " 尺子 " ——让计量科技更好地服务于我们的生存。

(本报记者 陈海波)

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